当Emory的溶酶体和过氧化物酶储存疾病中心成立时,I型Gaucher病是第一个也是唯一可以用酶替代疗法(ERT)进行有效治疗的遗传疾病。从那时起,通过遗传条件的人们在临床试验中的无私银河国际·galaxy(中国)官网·galaxy(中国)官网以及赠款和投资公司支持的科学家,医生,协调员和研究人员的辛勤工作,许多治疗已在临床上获得。现在,在许多遗传疾病中批准了批准或目前正在开发的各种治疗方案,包括伴侣疗法,酶替代疗法,底物抑制疗法和基因疗法。除了特定疾病的疗法外,我们还在研究中为关键的自然病史和症状问题寻求更好的答案。 Our current research projects include research on genetic conditions such as Achondroplasia, Angelman syndrome, Fabry disease, Fragile X syndrome, Gaucher disease, homocystinuria, Lysosomal acid lipase deficiency, the Mucopolysaccharidosis conditions, Niemann–Pick diseases, Pompe disease, Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN), Phenylketonuria (PKU)以及其他溶酶体存储,神经系统和骨骼发育不良条件。
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