经典银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症中的修饰符和结果
经典的银河国际·galaxy(中国)有限公司·galaxy(中国)有限公司糖血症是一种天生的新陈代谢错误，每年在美国和许多其他国家 /地区出生的婴儿约为1：50,000个婴儿。新生儿筛查的新生儿鉴定，再加上银河国际·galaxy(中国)有限公司·galaxy(中国)有限公司糖的快速和终身饮食限制，通常通过将婴儿从母乳或乳制品牛奶配方奶粉转换为低银河国际·galaxy(中国)有限公司·galaxy(中国)有限公司糖配方来实现，可防止潜在的疾病疾病的致命急性症状。然而，尽管这是当前护理标准的早期鉴定和干预，但大多数经典乳房血症的儿童越来越多地经历了长期发育和其他并发症的星座。目前，尚无已知的治疗方法可以防止，解决甚至最小化经典银河国际·galaxy(中国)有限公司·galaxy(中国)有限公司糖血症的长期并发症。
我们的目标是更改它。我们的银河国际·galaxy(中国)有限公司既包括大型人类学科的银河国际·galaxy(中国)有限公司，又包括涉及Galt缺乏模型的银河国际·galaxy(中国)有限公司。具体而言，我们与人类志愿者的银河国际·galaxy(中国)有限公司是纵向，无创的，对于了解我们试图预防或逆转的长期并发症的呈现和进展至关重要。
我们邀请所有患有从新生儿到成年人的经典银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症的人加入我们的IRB批准的研究（Emory IRB 00024933； PI：JL Fridovich-Keil）。还招募了未受影响的兄弟姐妹作为研究的控制。我们使用经典银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症的动物模型来研究机制和测试新型候选干预措施。
附加银河国际·galaxy(中国)有限公司糖参考
以患者为中心的药物开发会议，9/1/2022：
由Galactosia Foundation和Nord（国家罕见疾病组织）主持。
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医学谈话：00：09:53 - 00：28:18（18分钟）
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FDA谈话：00：28:20 - 00：35：23（7分钟）
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面板一：00：50：13 - 01：23：37（33分钟）
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面板2：02：26：44 - 02：57:19（30分钟）
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关闭：03：55：41 - 04:10:00（15分钟）
遗传代谢疾病杂志（JIMD）播客：“患有Duarte Galactosemia儿童的急性和早期发育结果”（7分钟）
DR。朱迪·弗里德维奇·基尔（Judy Fridovich-Keil）讨论了她的工作，以研究杜阿尔特（Duarte）银河国际·galaxy(中国)有限公司酸血症的婴儿和幼儿的急性和发展成果。
JIMD播客：“银河国际·galaxy(中国)有限公司糖中的未来疗法”（40分钟）
具有玛丽亚·埃斯特拉（Maria Estela）卢比奥·戈萨博（Maria Estela Rubio-Gozalbo）博士和弗里多维奇·基尔（Fridovich-Keil）博士，讨论经典银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症中的mRNA疗法，基因治疗和疾病模型。
JIMD播客：“银河国际·galaxy(中国)有限公司酸 - 具有新想法的旧诊断”（25分钟）
DR。现任医学生，弗里德维奇·麦克威利亚姆斯（Jessica MacWilliams），现任医学生，弗里多维奇·基尔（Fridovich-Keil）的前实验室学生之一，讨论了新疗法的希望，引起了他们对银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症的兴趣以及一种新的方法来评估这些患者的精细运动控制的新方法。
JIMD播客：“ GALACTOSEMIA - 种族多样性和S135L的银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症中的S135L变体”（23分钟）
DR。 Fridovich-Keil解释了围绕经典银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症S135L变体的研究数据中的差距，以及为什么当前的数据集可能无法真正反映出银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症的国际经验。
视频摘要“ Duarte Galactosemia中的发展结果”（五分钟）
发表于2019年1月版的儿科，这项研究旨在阐明是否应通过银河国际·galaxy(中国)有限公司糖的饮食限制来治疗通过新生儿筛查确定的Duarte银河国际·galaxy(中国)有限公司糖血症的婴儿。 Fridovich-Keil博士是高级作家，PMP MPH的Grace Carlock是第一作者。 2019年，Carlock女士是Fridovich-Keil博士实验室的研究项目经理。
Jowma（犹太东正教妇女医学协会）播客：“从一开始 - 与Fridovich-Keil博士的新生儿筛查和其他代谢的新生儿筛查（一小时）